博士,副研究员,南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室PI,长期从事儿童遗传病基因诊断工作,曾在哈佛医学院附属波士顿儿童医院学习遗传性疾病高通量测序基因组研究。任中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员,江苏省医学会罕见病学分会青年委员,入选十三五南京市卫生青年人才培养工程。近年来在遗传病诊治及发病机理方向发表SCI论文30余篇,主持国家自然科学基金青年基金和面上项目及其他省市级项目多项。担任Frontiers in Genetics 和Frontiers in pediatrics 杂志的学术编委。
主要研究方向:
1. 依托江苏省儿童医学中心重大遗传病生物样本库和基因组数据库,分析研究各类重大遗传病的基因突变谱及分子分型。
2. 利用人类全外显子组测序、全基因组测序及各种组学技术筛选和鉴定新的遗传性疾病致病基因。
3. 通过患者特异型iPSCs诱导分化的功能性细胞模型和类器官,斑马鱼、小鼠等模型,探索儿童遗传病新基因和新表型的致病机制和干预手段。